El cáncer de mama.-
Es un tumor propio de la mujer aunque los varones también pueden desarrollar este tipo de cáncer.
En España, constituye el tumor más frecuentemente diagnosticado en la mujer.
En este capítulo se trata tan sólo el cáncer de mama en mujeres y se recomienda que aquellos varones que estén diagnosticados de cáncer de mama consulten a su médico para cualquier información específica para ellos.
El cáncer de mama puede aparecer a cualquier edad, pero el riesgo de desarrollarlo aumenta a medida que la mujer envejece.
En España, representa la primera causa de muerte por cáncer en la mujer (en los varones es el cáncer de pulmón).
La mayoría de casos de cáncer de mama se da sin causa aparente, mientras que entre un 5% y un 10% de los mismos, están relacionados con un trastorno hereditario en alguno de los genes BRCA-1 y BRCA-2.
Como norma general, las mujeres con mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama son aquéllas que tienen o bien antecedentes familiares (cuanto más próximos, más riesgo) de cáncer de mama, o aquéllas que no han tenido hijos o que han tenido su primer hijo después de los 30 años de edad.
El cáncer de mama puede dividirse en tres estadios, que reflejan el grado de extensión del cáncer en el organismo.
Cáncer de mama en fases iniciales.-
Normalmente limitado a los conductos que transportan la leche hacia el pezón durante la lactancia o a los lóbulos (pequeñas áreas de tejido donde tiene lugar la producción de leche); se le conoce también como cáncer no invasivo.
Si el cáncer está confinado a los conductos, se le denomina carcinoma ductal in situ y si está confinado a los lóbulos se le denomina carcinoma lobular in situ.
En estas fases de la enfermedad, el cáncer no puede notarse como una masa en el pecho, si bien el carcinoma ductal a veces puede detectarse en una mamografía.
Cáncer de mama Invasivo: caracterizado por una propagación del cáncer más allá de los conductos o de los lóbulos, hacia las áreas situadas alrededor del tejido mamario.
En esta etapa de la enfermedad, el cáncer puede detectarse ya sea por la propia paciente, por una exploración del seno realizada por un profesional sanitario o por una mamografía.
Cáncer de mama Metastásico: cuando el cáncer se ha propagado (metastatizado) hacia otras áreas del organismo, incluyendo a los ganglios linfáticos de la zona.
En esta fase de la enfermedad, el tratamiento requiere la intervención de distintos especialistas (cirujanos, oncólogos y radiólogos).
Pruebas relacionadas.-
Existe una gran variedad de pruebas de laboratorio que pueden practicarse para detectar, monitorizar y tratar el cáncer de mama.
Se pueden dividir en dos grandes bloques, en función de la finalidad de su determinación:
Para realizar el diagnóstico: citología (examen microscópico de las células obtenidas por una aspiración con aguja fina) y biopsia quirúrgica (examen microscópico del tejido)
Para determinar las opciones terapéuticas: estudio del oncogén HER-2/neu, y de los receptores de estrógenos y de progesterona.
Para monitorizar la enfermedad (detectar recurrencia de la enfermedad):
CA 15-3 y CA 27.29
Para determinar el riesgo genético:
Estudio de posibles mutaciones en los genes BRCA-1 y BRCA-2.
Cuando un radiólogo detecta en una mamografía una área sospechosa (calcificaciones o una masa que todavía no se detecta por palpación), o bien si se ha detectado una masa durante un examen clínico o por la propia paciente, el médico solicitará una biopsia (por aguja fina y aspiración o por cirugía).
En ambos casos, se toma una pequeña porción de tejido correspondiente a la zona sospechosa; ello permite al anátomo-patólogo examinar microscópicamente las células, buscando signos de cáncer.
Este tipo de examen se realiza para conocer si la lesión es benigna o maligna, y servirá además para enfocar el tratamiento.
La evaluación microscópica del material obtenido por biopsia estudia las células para evidenciar una posible malignidad (paso de células mamarias normales a células cancerosas).
Los signos que se buscan incluyen modificaciones del tamaño de los núcleos de las células y evidencia de una división celular aumentada.
Las aspiraciones por aguja fina son de uso limitado debido a que se obtiene una muy pequeña cantidad de muestra.
Frecuentemente se necesita una biopsia de tejido para determinar si las células cancerosas se encuentran en una fase inicial o en un estadio invasivo.
Si el anátomo-patólogo diagnostica un carcinoma, pueden realizarse otras pruebas sobre las mismas células cancerosas.
Los resultados de estas pruebas proporcionan un pronóstico y son de ayuda para establecer el tratamiento más adecuado.
Las más utilizadas son el estudio del gen HER-2/neu y los receptores de estrógenos y progesterona.
Her-2/neu:
Se trata de un oncogén, cuyo producto es una proteína que se encuentra sobreexpresada en aproximadamente un 20%-30% de los cánceres de mama.
Esta proteína sobreexpresada está presente en cantidades anormalmente elevadas en la superficie de algunas células mamarias cancerosas, facilitando que estas células proliferen rápidamente.
Esto constituye un hallazgo muy importante ya que estos tumores pueden tratarse con sustancias que se fijan específicamente a esta proteína que se sobreexpresa.
El agente quimioterápico Herceptina (Tastuzumab) bloquea los receptores proteicos, inhibiendo el proceso de replicación continua y el crecimiento tumoral.
Para determinar el estado del gen HER-2/neu se utiliza dos procedimientos: inmunohistoquímca (método que permite la detección de la oncoproteína) e hibridación in situ por fluorescencia (FISH - detecta amplificación del gen).
Actualmente, el método de referencia para evaluar el gen HER-2/neu es la inmunohistoquímica, expresándose los resultados en una escala de 0 a 3+, dónde 0 y 1+ se consideran resultados negativos, y 2+ y 3+ se consideran positivos.
Un resultado positivo sugiere que la paciente es una candidata a recibir tratamiento con Herceptina.
La técnica de hibridación in situ puede utilizarse para confirmar la positividad del estudio HER-2/neu (obtenida por inmunohistoquímica) o como ayuda en casos en que el estudio inmunohistoquímico es dudoso.
Receptores de estrógenos y progesterona: también estudiados por inmunohistoquímica. Constituyen unos marcadores pronósticos muy importantes del cáncer de mama, de tal manera que cuanto más porcentaje de células positivas y a mayor intensidad de esta positividad, mejor pronóstico tendrá el proceso canceroso.
El hecho de que se detecte positividad a los receptores de estrógenos y/o progesterona en las células tumorales indica que la paciente puede responder a un tratamiento hormonal.
Pueden también utilizarse otras pruebas de laboratorio para conocer si el tumor está respondiendo al tratamiento o si se está ante una recaída.
Una de estas pruebas es el marcador tumoral CA15-3, utilizado posteriormente al tratamiento para saber si se produce recurrencia de la enfermedad.
Sólo el médico puede evaluar las implicaciones o el significado del resultado obtenido.
Normalmente, el CA 15-3 constituye una prueba de cribado muy pobre, sin embargo es una prueba de vigilancia excelente en ciertas pacientes.
No es fiable para detectar cáncer pero puede utilizarse para su seguimiento una vez el cáncer ha sido diagnosticado.
Existe otras pruebas adicionales que pueden ser empleadas en ciertos tipos de cáncer de mama, como la ploidia del ADN, y marcadores de proliferación como Ki-67 u otros.
Sin embargo, la gran mayoría de expertos en el tema consideran que las pruebas más importantes y a considerar en primer lugar son HER-2/neu, y los receptores de estrógenos y progesterona.
El resto de pruebas no conlleva implicaciones terapéuticas ni son marcadores independientes que se asocian de manera significativa a un mejor o peor pronóstico de la enfermedad.
Algunos centros médicos utilizan estas pruebas como fuente de información adicional en la evaluación de este tipo de pacientes, siendo muy importante considerarlas y discutir el valor que aportan con todos los profesionales médicos implicados en el seguimiento del cáncer de mama.
Población de riesgo.-
La población de alto riesgo (cáncer en edad pre-menopáusica, o antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario a edades tempranas) puede conocer si presenta la mutación del gen BRCA-1 o BRCA-2 sometiéndose a un estudio a partir de una muestra de sangre.
Dado que la función normal de los genes BRCA es la de proteger a la mujer frente al desarrollo de cáncer de mama, una mutación en alguno de los dos genes indica que la mujer presenta un mayor riesgo (hasta de un 80%) de desarrollar la enfermedad.
Es importante recordar que la mayor parte de cánceres de mama acontecen en mujeres en las que no se detecta mutación alguna en los genes BRCA.
La interpretación de los resultados obtenidos en este tipo de estudios debería correr a cuenta de un profesional sanitario que, simultáneamente, ofrecería consejos para intentar disminuir el riesgo.
Debería de aconsejarse a la paciente, en este sentido, tanto antes de realizar la prueba como una vez recibidos los resultados.
Otros estudios complementarios.-
Además de las pruebas de laboratorio, existe otras pruebas que no son propiamente de laboratorio y que son igualmente importantes:
La mamografía se recomienda ampliamente como una prueba de cribado.
Una mamografía de cribado se basa en tecnología rayos-X para obtener una imagen de las mamas que permite revelar la presencia de cáncer hasta incluso dos años antes de que pueda palparse una masa durante un examen físico o por la propia paciente.
Otras tecnologías más recientes, como la mamografía digital y detección asistida (por computadora) pueden en algunos casos dar una imagen más clara que la que se obtiene por mamografía.
Las mujeres jóvenes, cuyo tejido mamario es a menudo demasiado denso para poner en evidencia tumores de la glándula mamaria en una mamografía estándar, son las que más se pueden beneficiar de los estudios con ultrasonidos o por resonancia magnética nuclear.
También puede emplearse como prueba de cribado el lavado ductal - concretamente en mujeres con elevado riesgo de desarrollar la enfermedad.
Consiste en la obtención de células mediante un dispositivo muy fino que se introduce por el pezón de la paciente.
Las células así obtenidas son las que se examinan para detectar signos de cáncer.
Si desea obtener más información acerca de la mamografía y de otras técnicas de diagnóstico por la imagen, visite los siguientes enlaces:
http://cancernet.nci.nih.gov/cancertopics, http://www.breastdoctor.com/?dl=1 College of American Pathologists_ Breast Cancer Information
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Laboratorio de Análisis Clínicos en Huelva
Hematología, Bioquímica, Estudios de coagulación, Estudios de orina y microbiología, Marcadores tumorales, Serologías, Fármacos, Autoinmunidad, Estudio de vitaminas, Análisis de sangre.