Fotografia de alveolo pulmonar
- La fibrosis quística (FQ):
Es una enfermedad genética relativamente frecuente causada por mutaciones en un gen localizado en el cromosoma 7.
Todas las células del organismo (exceptuando las del esperma en hombres y las de los óvulos en las mujeres) tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares, la mitad heredados de la madre y la otra mitad del padre. Los genes contenidos en cada uno de los cromosomas conforman el "molde" del organismo para producir proteínas que controlan sus funciones.
Un gen localizado en el cromosoma 7 es el responsable de la producción normal de la llamada proteína reguladora transmembrana de fibrosis quística (RTFQ).
Las mutaciones (alteraciones a nivel de ADN) de este gen conducen a la ausencia o a la producción defectuosa de RTFQ, provocando FQ.
Se han identificado más de 1000 mutaciones diferentes en este gen, aunque algunas son mucho más comunes que otras.
Puesto que la FQ es una enfermedad autosómica recesiva, un individuo afectado de FQ debe tener una mutación en el gen RTFQ en cada cromosoma 7 (una copia anormal se hereda de cada progenitor).
Un individuo con un gen normal y otro mutado es un portador de FQ.
Los portadores son individuos sanos que no tienen síntomas pero pueden pasar una copia anormal a su descendencia.
Por lo tanto, ambos padres biológicos deben tener un gen FQ anormal.
En otras palabras, ambos deben ser portadores o enfermos para poder transmitir la enfermedad a sus hijos.
La raza caucásica del norte de Europa y los judíos ashkenazi tienen los niveles más altos de portadores en su población. (cerca de 1 de cada 20-25).
Padecer FQ significa:
Tener una producción defectuosa o inexistente de proteína RTFQ, que conlleva un intercambio anormal de agua y electrolitos en las células epiteliales.
Esto, a su vez, provoca la aparición de mucosidades gruesas y pegajosas en los pulmones y en el páncreas, que favorecen la aparición de infecciones respiratorias y/o obstrucción de los conductos pancreáticos y hepáticos y mala digestión proteica.
La mayoría de varones con FQ son también infértiles debido a la ausencia o mal desarrollo del vaso deferente, el túbulo que transporta el esperma desde los testículos.
La mayoría de los pacientes con FQ desarrolla síntomas respiratorios y pancreáticos a edades tempranas, aunque la severidad de los síntomas varía según la persona aún teniendo exactamente la misma mutación.
La FQ es una de las enfermedades genéticas recesivas más frecuentes en Estados Unidos.
Actualmente no existe ningún sistema de prevención o curación y únicamente se hace el tratamiento de los síntomas.
En los últimos 10 años se han hecho grandes avances, que han permitido alargar la vida de estos enfermos y mejorar su calidad de vida.
Signos y Síntomas:
La FQ interfiere en el equilibrio electrolítico de los fluidos del organismo.
El sudor de la mayoría de pacientes con FQ es 5 veces más salado de lo normal.
La pérdida excesiva de sodio y cloruro puede afectar al ritmo cardiaco y provocar un estado de shock.
En pacientes con FQ, la mucosidad que lubrifica los pulmones se vuelve gruesa y pegajosa, siendo un caldo de cultivo perfecto para microorganismos, provocando infecciones respiratorias frecuentes.
Estas infecciones deben tratarse de manera agresiva con antibióticos intravenosos, orales y/o inhalados.
La mayor parte de la morbilidad asociada a FQ se debe a infecciones respiratorias y a complicaciones pulmonares.
Los tapones de moco en el páncreas conducen a un bloqueo en los conductos que provocan una mala absorción ya que se impide el transporte de enzimas pancreáticas hacia el intestino para digerir proteínas y grasas.
Esto puede provocar deficiencias vitamínicas y malnutrición.
La administración oral de suplementos de enzimas pancreáticas y la reposición de las vitaminas liposolubles, A, D, E y K junto con una dieta pobre en grasas y rica en proteínas ayudan a mitigar estos síntomas.
Si la lesión pancreática es suficiente, algunos pacientes con FQ pueden desarrollar una diabetes.
Problemas y síntomas de la FQ se encuentran:
Tos crónica y producción de esputo
Infección torácica persistente
Íleo mecónico ( sin defecaciones en las primeras 24-48 horas de vida)
Pérdida de peso y malnutrición (fallo en el crecimiento)
Pancreatitis
Diarrea crónica con olor nauseabundo y heces grasientas
Diabetes relacionada con pancreatitis crónica
Retraso en el crecimiento y retraso en el desarrollo sexual en la pubertad.
Alargamiento o redondeo de las puntas de los dedos de las manos y de los pies.
Enfermedad hepática crónica y cirrosis biliar.
Hipoproteinemia y edema
Prolapso rectal (protusión del recto a través del ano)
Infertilidad masculina (azoospermia obstructiva)
Pruebas relacionadas
Mutación del gen de la FQ.-
El colegio Americano de Genética Médica y el de Ginecólogos y Obstetras recomiendan un panel que detecta 23 de las mutaciones más comunes del gen RTFQ para la población general o para la población seleccionada como afectada o portadora de FQ (algunos laboratorios tienen paneles más amplios, de 30-88 mutaciones).
Estos paneles analizan el ADN de cada miembro de la pareja para cada una de las mutaciones que causan FQ.
Si se identifican dos mutaciones causantes de FQ, conviene que un consultor genético les explique el riesgo relativo que la pareja tiene de concebir un hijo con FQ.
Cloruro en sudor.-
Esta prueba consiste en medir el cloruro en una muestra de sudor extraída mediante un procedimiento especial.
Uno de los síntomas clásico de FQ es el sudor excesivamente salado.
Debido a que la proteína RTFQ está alterada o ausente y el transporte de cloruro se ve limitado, el sudor en una persona con FQ puede ser hasta 5 veces más salado que el de una persona sin la enfermedad.
Una resultado positivo de la prueba de cloruro en el sudor debe confirmarse y seguidamente se debe hacer un análisis de las mutaciones en el gen de la FQ.
Algunos casos pueden diagnosticarse empleando únicamente la prueba de cloruro en sudor y existen algunas formas raras de FQ con una concentración normal de cloruro en sudor.
Tripsina / quimotripsina.
Se trata de una prueba que se realiza en heces para detectar enzimas proteolíticas, que se producen de forma inactiva en el páncreas y se activan en el intestino delgado para digerir las proteínas de la dieta.
Un resultado positivo indica normalidad.
Es una prueba para el cribado de la suficiencia pancreática.
Tripsina inmunoreactiva (TIR).
Se trata de un procedimiento de cribado para tripsinógeno en recién nacidos.
El tripsinógeno se producen en el páncreas y se transporta al intestino donde se activa para formar la enzima tripsina.
En la FQ, los gruesos tapones de moco pueden obstruir los conductos pancreáticos e imperdir el acceso del tripsinógeno al intestino.
La concentración sanguínea de TIR será elevada en recién nacidos con FQ, pero los resultados positivos deben confirmarse puesto que existe un gran número de falsos positivos debido a otras condiciones diferentes de la FQ o a elevaciones temporales.
Diferencia de potencial nasal (transepitelial) (DPN).
El transporte activo de iones principalmente sodio y cloruro, a través del epitelio respiratorio (capa celular forro) de la cavidad nasal genera una diferencia de potencial transepitelial que puede ser medido.
El transporte anormal de sodio y cloruro en los epitelios respiratorios de los pacientes con FQ se asocian a patrones de diferencia de potencial nasal diferentes comparados con los epitelios normales.
La técnica de DPN examina características particulares de esta DPN y contribuye a establecer el diagnóstico de FQ.
Función de los órganos, la fertilidad y para detectar infección pulmonar se encuentran:
Grasa fecal
Panel metabólico completo
- PAPANICOLAOU Ó ANTÍGENO PROSTÁTICO ESPECÍFICO, SEGÚN CORRESPONDA.TSH Ultrasensible, T 4 Libre - Y EXÁMEN GENERAL DE ORINA.
Panel metabólico básico: TSH Ultrasensible y T 4 Libre.
Amilasa
Lipasa
Análisis de semen
Cultivo de esputos
También se realizan pruebas que no son de laboratorio como radiografías de huesos y de tórax, series de tracto gastrointestinal alto e intestino delgado y pruebas funcionales pulmonares.
Prevención, detección temprana y tratamiento:
Actualmente, no existe cura para la FQ, sólo hay tratamientos cuyo objetivo es minimizar la severidad de los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Sin embargo, las investigaciones se centran en desarrolar una cura y en aumentar los tratamientos.
En los últimos 10 años se han dado pasos gigantes que permiten que personas con FQ tengan una vida más larga y de mejor calidad.
La prevención de la FQ no es posible actualmente, excepto en aquellos que se realicen pruebas a una población determinada para detectar el número de portadores de la enfermedad y el consejo genético para saber el riesgo que tiene una pareja de tener un hijo con FQ.
La detección temprana solo puede llevarse a cabo realizando un análisis prenatal de las mutaciones en el gen de la FQ, mediante amniocentesis o vellosidad coriónica.
Los programas de cribado neonatal incluyen la prueba de TIR y las mutaciones en el gen de la FQ.
La detección temprana de FQ permite a los educar a los padres, referirlos aun centro de referencia para obtener ayuda especializada y permite empezar antes los tratamientos para minimizar problemas nutricionales y daño pulmonar.
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Laboratorio de Análisis Clínicos en Huelva -
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